Xét nghiệm dấu ấn khối u-Tumor markers

Dấu ấn khối u là dấu ấn sinh học khối u, thường là các protein, được sản xuất bởi các tế bào ung thư hoặc đôi khi do cơ thể phản ứng với sự phát triển của ung thư. Bởi vì một số các chất này có thể được phát hiện trong mẫu cơ thể như máu, nước tiểu, và các mô, các dấu này có thể được sử dụng, cùng với các xét nghiệm và các thủ thuật khác, để giúp phát hiệnvà chẩn đoán một số loại ung thư, dự đoán và theo dõi phản ứng của một phương pháp điều trị nào đó, và phát hiện tái phát.

Gần đây hơn, ý tưởng về những gì cấu thành một khối u đã được mở rộng. Loại xét nghiệm mới hơn đã được phát triển để tìm những thay đổi trong vật chất di truyền (DNA, RNA), chứ không phải là protein, trong mẫu bệnh phẩm. Những thay đổi di truyền đã được phát hiện là có liên quan nhất định với bệnh ung thư và có thể được sử dụng như là dấu hiệucủa khối u để giúp xác định chẩn đoán, hướng dẫn điều trị nhắm mục tiêu, và / hoặc phát hiện ung thư sớm. Hơn nữa,những tiến bộ trong công nghệ đã dẫn đến các xét nghiệm đó có thể đánh giá một số chỉ dấu di truyền hoặc các bảng dấu ấn, cung cấp các thông tin mở rộng về đặc điểm của một khối u. 

Trong khi một vài dấu ấn khối u có sẵn và đã được tìm thấy là hữu ích lâm sàng, những dấu khác có sẵn nhưng không chỉ định thường xuyên, vì nó đã được tìm thấy là ít nhạy cảm và / hoặc ít đặc hiệu. Còn những dấu ấn khác đang sử dụng chỉ có trong các thiết lập nghiên cứu và tiếp tục được đánh giá trong các thử nghiệm lâm sàng. Với nghiên cứu đang diễn ra,và tiếp tục phát triển, có khả năng là chỉ điểm khối u có hiệu quả cao hơn sẽ đưa vào thị trường trong những năm tới, cuối cùng thay thế những dấu ấn không còn có ích.

Hạn chế

Xét nghiệm dấu ấn khối u có thể cung cấp thông tin rất hữu ích, nhưng nó cũng có những hạn chế:

     - Nhiều dấu ấn khối u cũng có thể được tăng lên ở những người có bệnh khác hơn là ung thư.
     - Một số dấu ấn khối u đặc hiệu cho một loại ung thư, trong khi những dấu ấn khác được nhìn thấy trong một số loạiung thư khác nhau. 
     - Không phải mọi người có một loại bệnh ung thư sẽ có một mức độ cao của các dấu ấn khối u tương ứng.
     - Không phải mọi bệnh ung thư có một dấu ấn khối u đã được xác định là liên kết với nó.

Do đó, một dấu ấn khối u riêng rẽ không chẩn đoán xác định một ung thư; đối với một số loại ung thư, nó chỉ cung cấp thêm thông tin có thể được xem xét cùng với lịch sử y tế của bệnh nhân và khám thực thể cũng như các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và / hoặc hình ảnh khác .

Có rất nhiều dấu ấn khối u khác nhau, mỗi dấu ấn biểu thị một quá trình đặc thù của bệnh , và chúng được sử dụng trong ung thư học để giúp phát hiện sự hiện diện của bệnh ung thư. Một mức độ cao của một dấu ấn khối u có thể chỉ ra ung thư; Tuy nhiên, cũng có thể có những nguyên nhân khác cũng làm tăng cao.

Dấu ấn khối u có thể được sản xuất trực tiếp bởi các khối u hoặc do tế bào không phải khối u như một phản ứng với sự hiện diện của một khối u. Hầu hết các dấu ấn khối u là các kháng nguyên khối u, nhưng không phải tất cả các kháng nguyên khối u có thể được sử dụng như là dấu hiệu của khối u.

Chụp nhũ ảnh, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, quét hình ảnh cộng hưởng từ , và xét nghiệm dấu ấn khối u giúp đỡ trong việc phân biệt các giai đoạn và điều trị các bệnh ung thư, nhưng chúng thường không chẩn đoán xác định. Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết.

Dấu ân khối u được sử dụng như thế nào?

Dấu ấn khối u có thể được sử dụng cho nhiều mục đích. Tuy nhiên, nó không được dùng một mình. Tùy thuộc vào loạiung thư, nó có thể được sử dụng kết hợp với sinh thiết mô hay một xét nghiệm tủy xương hay lam máu, và / hoặc với dấu ấn khối u khác. Nó không phải là chẩn đoán xác định, nhưng cung cấp thêm thông tin có thể được sử dụng để giúp:

Sàng lọc. Bởi vì hầu hết các dấu ấn khối u không phải là nhạy cảm hoặc đủ đặc hiệu, các xét nghiệm này là không thích hợp cho sàng lọc cộng đồng dân số nói chung; Tuy nhiên, một số ít có thể được sử dụng để sàng lọc những người có nguy cơ cao bởi vì họ có một lịch sử gia đình mạnh hoặc yếu tố nguy cơ đặc hiệu đối với một ung thư đặc biệt. 
Chẩn đoán. Trong một người có triệu chứng, dấu ấn khối u có thể được sử dụng để giúp phát hiện sự hiện diện củabệnh ung thư và giúp phân biệt nó với các nguyên nhân khác có các triệu chứng tương tự.
Giai đoạn. Nếu một người có bệnh ung thư, độ cao của dấu ấn khối u có thể được sử dụng để giúp xác định xem ung thư đã lan tràn (di căn) tới các mô và các cơ quan khác và đến mức độ nào. 
Xác định dự hậu. Một số dấu ấn khối u có thể được sử dụng để giúp xác định khả năng xâm lấn tiến triển của một bệnh ung thư .
Hướng dẫn lựa chọn điều trị. Một vài dấu ấn khối u cung cấp thông tin về những phương pháp điều trị có thể có hiệu quả chống ung thư của một người. Đây là một khu vực phát triển của nghiên cứu. 

Theo dõi sự thành công của điều trị và phát hiện tái phát. Dấu ấn khối u có thể được sử dụng để giám sát hiệu quảcủa điều trị, đặc biệt là trong các tiên tiến của ung thư. Nếu mức dấu ấn giảm, việc điều trị hiệu quả; nếu nó vẫn cao, điều chỉnh điều trị là cần thiết. (Tuy nhiên thông tin phải được sử dụng cẩn thận, , vì các nguyên nhân khác đôi khi có thể gây ra tăng hoặc giảm các dấu ấn khối u ). Một trong những ứng dụng quan trọng nhất cho các dấu ấn khối u, cùng với hướng dẫn điều trị, là để theo dõi tái phát ung thư. Nếu một dấu ấn khối u tăng lên trước khi điều trị, thấp sau khi điều trị, và sau đó bắt đầu tăng theo thời gian sau đó, thì có khả năng là các ung thư đang trở lại. (Nếu nó vẫn còn cao sau khi phẫu thuật,rất có thể là không phải tất cả các khối ung thư đã được cắt bỏ.)

Kỹ thuật

Đo lặp đi lặp lại của các chỉ dấu khối u là cần thiết, một số phòng thí nghiệm thử nghiệm lâm sàng cung cấp một cơ chế báo cáo đặc biệt, một chuỗi giám sát, nối kết quả xét nghiệm và các dữ liệu khác liên quan đến người bệnh được thử nghiệm. Điều này đòi hỏi một định danh duy nhất cho từng người.. Một chức năng quan trọng của cơ chế này là để đảm bảo rằng mỗi lần xét nghiệm đều được thực hiện bằng cách sử dụng một bộ kit xét nghiệm này. Ví dụ, đối với xét nghiệm AFP có nhiều bộ kit thương mại khác nhau, dựa trên các công nghệ khác nhau, và có sẵn. AFP đã được đo bằng cách sử dụng bộ kit xét nghiệm khác nhau là không thể so sánh với nhau được trừ khi tính toán đặc biệt được thực hiện.

Liên kết với các phòng thử nghiệm thành thạo cho các xét nghiệm dấu ấn khối u, và các xét nghiệm lâm sàng nói chung, là một lĩnh vực mới nổi. Tại Hoa Kỳ, New York là nước nổi bật trong việc ủng hộ nghiên cứu như vậy.

Các dấu ấn khối u

Bảng 1

Bàng 2

Kết quả không chính xác

Hiệu ứng hook hoặc hiệu ứng prozone là một kết quả âm tính giả với xét nghiệm miễn dịch nhất định do nồng độ rất cao của một chất phân tích đặc hiệu. Hiệu ứng hook chủ yếu ảnh hưởng ở bước một của thử nghiệm immunometric.
Hiệu ứng hook gây ra báo cáo số lượng của các dấu ấn khối u là không chính xác thấp trong khi số lượng là cao. Mộthiệu ứng hook không bị phát hiện có thể gây chậm xác định của một khối u. Hiệu ứng hook có thể được phát hiện bằng cách phân tích pha loãng nối tiếp. Không có hiệu ứng hook nếu số lượng báo cáo của các dấu ấn khối u trong một pha loãng là tỷ lệ thuận với độ pha loãng.

Phối hợp nhiều xét nghiệm dấu ấn khối u
Có 4 điều cần được xem xét về xét nghiệm dấu ấn khối u :

Độ nhạy, không có xét nghiệm dấu ấn khối u nào có độ nhạy 100%, vì vậy một số khối u vẫn không được phát hiện bởi một xét nghiệm dấu ấn khối u đơn
Đặc hiệu, chỉ xét nghiệm dấu ấn khối u M2-PK cho đại trực tràng có độ đặc hiệu đến 95 phần trăm 
Âm tính giả, kết quả là âm tính, nhưng trong thực tế là đương tính, vì thế nó rất nguy hiểm; cho đến bây giờ chỉ có xét nghiệm dấu ấn khối u M2-PK trong đó phân tích ADN không có âm tính giả
Dương tính giả, kết quả là dương tính, nhưng trong thực tế là âm tính, bởi vì kết quả xét nghiệm dương tính, nên một thử nghiệm khác hoặc sinh thiết phải được thực hiện

Phối hợp nhiều xét nghiệm dấu ấn khối u sẽ cho một kết quả chính xác hơn là một

Đại trực tràng: M2-PK, nếu M2-PK thường không có sẵn ,vì vậy có thể thử nghiệm CEA, CA 19-9, CA 125
Vú: CEA, CA 15-3, Cyfra 21-1
Buồng trứng: CEA, CA 19-9, CA 125, AFP, BHCG
Tử cung: CEA, CA 19-9, CA 125, Cyfra 21-1, SCC
Tuyến tiền liệt: PSA, FPSA và tỷ lệ
Tinh hoàn: AFP, BHCG
Tụy / dạ dày: CEA, CA 19-9, CA 72-4
Gan: CEA, AFP
Thực quản: CEA, Cyfra 21-1
Tuyến giáp: CEA, NSE
Phổi: CEA, CA 19-9, CA 125, NSE, Cyfra 21-1 (độ nhạy Cyfra 21-1 là 79 %, trong khi đối với SCC và CEA tương ứng là 41 và 31%) 
Bàng quang: CEA, Cyfra 21-1, TPA