Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), trẻ mang bất thường NST thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và do không thể điều trị nên thường được bác sĩ hướng dẫn chấm dứt thai kỳ khi được phát hiện.
Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…
Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh nhiều bệnh viện đang sử dụng đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
NIPT TRÊN THẾ GIỚI ĐƯỢC KHUYÊN DÙNG CHO TẤT CẢ MỌI THAI PHỤ.
Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016): “Tất cả thai phụ nên được sàng lọc bất thường lệch bội NST bằng NIPT, bất kể tuổi mẹ”.
Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD Position statement, 04/2015): “Sử dụng NIPT như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay cho tất cả thai phụ”.
Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kì (ACMG Position statement, 05/2016): “Các dữ liệu lâm sàng đủ mạnh cho thấy NIPT có thể thay thế sàng lọc sinh hóa cho hội chứng Down, Patau, Edwards”.
Xét nghiệm NIPT – proNIPT
» Tầm soát 22 cặp NST thường và NST giới tính
» An toàn tuyệt đối cho mẹ và con
» Công nghệ giải trình tự gen của hãng Illumina – Hoa Kỳ và 7 thuật toán phân tích đồng thời cho độ chính xác trên 99%
» Chỉ cần 10 ml máu ngoại vi của mẹ
» Có kết quả sau 3 – 5 ngày làm việc
» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng
» Hỗ trợ chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán miễn phí trong trường hợp kết quả NIPT là Dương tính
» Thực hiện được từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ. Từ tuần thứ 9 trở đi tuổi thai không ảnh hưởng tới độ chính xác của kết quả.
*Nguồn: Nicolaides KH, Prenatal Diagnosis. 2011;31:7-15
