Xét nghiệm Bilirubin

Tên khác: Total bilirubin; TBIL; Neonatal bilirubin; Direct bilirubin; Conjugated bilirubin; Indirect bilirubin; Unconjugated bilirubin

Tên chính: Bilirubin - blood

Xét nghiệm liên quan: Liver Panel; GGT; ALP; AST; ALT; Hepatitis A; Hepatitis B; Hepatitis C; CBC; Urinalysis

Bilirubin là một sắc tố màu vàng cam, một sản phẩm chất thải được sản xuất chủ yếu bởi sự thoái hóabình thường của heme, một chất tìm thấy chủ yếu trong hemoglobin protein trong các tế bào máu đỏ (hồng cầu). Cuối cùng bilirubin được xử lý bởi gan để cho phép loại bỏ ra khỏi cơ thể. Xét nghiệm này đo lượng bilirubin trong máu để đánh giá chức năng gan hoặc giúp chẩn đoán thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu (thiếu máu tán huyết).

Đời sống hồng cầu bình thường khoảng 120 ngày trong máu lưu thông. Khi heme trong hemoglobin bị phá vỡ, nó được chuyển đổi thành bilirubin, hình thức này cũng được gọi là Bilirubin không liên hợp (unconjugated bilirubin). Bilirubinkhông liên hợp ,không hòa tan trong nước, vì vậy nó được các protein trong máu chuyên chởvề gan, tại đây Bilirubin không liên hợp được gắn với Acid Glucuronic ( Glucose ) tạo thành Bilirubin liên hợp ( conjugated bilirubin )  bilirubin liên hợp hòa tan trong nước. Bilirubin liên hợp đi vào đường mật và chuyển từ gan xuống ruột non, ở đây nó được tiếp tục chia nhỏ bởi các vi khuẩn và cuối cùng loại bỏ trong phân. Các sản phẩm phân hủy của bilirubin làm cho phân có màu nâu đặc trưng của nó.

Người lớn khỏe mạnh bình thường sản xuất khoảng 250-350 mg bilirubin mỗi ngày, trong đó 85% có nguồn gốc từ các tế bào hồng cầu bị hư hỏng hoặc già , với số còn lại từ tủy xương hoặc gan. Thông thường, một lượng nhỏ của bilirubin không liên hợp được phóng thích  vào máu, nhưng hầu như không có bilirubin liên hợp trong máu. Cả hai loại có thể được đo hoặc ước tính bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, và bilirubin toàn phần cũng được báo cáo trong các kết quả xét nghiệm. Cáckết quảcủa những xét  nghiệm các thành phần bilirubin  có thể cung cấp các thông tin cho bác sĩ biết được nguyên nhân sự hiện diện của nó trong cơ thể bạn.

Nếu mức độ bilirubin tăng lên trong máu, có thể xuất hiện vàng da, vàng lòng trắng của mắt. Bilirubinkhông kết hợp cao có thể là có quá nhiều Bilirubin đang được sản xuất, thường là do gia tăng tiêu hủy(tán huyết) của hồng cầu, hoặc gan không có khả năng chế biến bilirubin do bệnh gan như xơ gan hoặc các vấn đề di truyền. Bilirubin liên hợp cao có thể chỉ ra rằng gan có thể xử lý bilirubin nhưng nó không được loại bỏ đầy đủ một cách kịp thời do viêm gan cấp tính hoặc tắc nghẽn các ống dẫn mật.

Bilirubin toàn phần và các bilirubin không kết hợp cũng tăng cao ở trẻ sơ sinh, thường tăng trong khoảng1-3 ngày sau sinh. Điều này được gọi là vàng da sinh lý của trẻ sơ sinh, nguyên nhân là do sự non nớt của gan ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này thường tự khỏi trong vòng vài ngày. Trong bệnh tan huyết trẻ sơ sinh, các tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy vì máu không tương thích giữa các em bé và mẹ, và điều trị có thể là cần thiết bởi vì nồng độ bilirubin không liên hợp cao có thể gây ra thiệt hại cho não của trẻ sơ sinh.

Tình trạng hẹp đường mật bẩm sinh hiếm gặp (khoảng 1 trong 10.000 ca sinh), nhưng đe dọa tính mạng,có thể gây ra tăng bilirubin toàn phần và bilirubin liên hợp ở trẻ sơ sinh phải được nhanh chóng phát hiện và điều trị kịp thời, thường là bằng phẫu thuật, để ngăn chặn thiệt hại nghiêm trọng về gan (xơ gan). yêu cầu ghép gan trong vòng năm đầu tiên hoặc cả hai. Ngay cả sau khi phẫu thuật, một số trẻ em vẫn có thể yêu cầu ghép gan.

 Xét nghiệm được sử dụng như thế nào?

Ở người lớn và trẻ lớn

Bilirubin được đo để chẩn đoán bệnh gan ,chẳng hạn như xơ gan, viêm gan, sỏi mật. Nó cũng được sử dụng để đánh giá những người có bệnh hồng cầu hình liềm hoặc các nguyên nhân khác của thiếu máu tán huyết, có thể có quá nhiều hồng cầu bị phá hủy , làm tăng mức độ bilirubin .

Ở phòng thí nghiệm thường sử dụng một thử nghiệm hóa học để định lượng các bilirubin liên hợp hòa tan trong nước,được gọi là bilirubin trực tiếp và bilirubin toàn phần, bilirubin không liên hợp, không hòa tan trong nước được gọi là bilirubin gián tiếp. Trị số Bilirubin gián tiếp tính được, nó là hiệu số giữabilirubin toàn phần và bilirubin trực tiếp

Vàng da ở trẻ sơ sinh

Bilirubin được đo để điều tra nguyên nhân. Quá nhiều Bilirubin gián tiếp gây thiệt hại cho sự phát triển tế bào não ở trẻ sơ sinh và có thể gây chậm phát triển tâm thần, học tập và các khuyết tật khác, mất thính lực, hoặc các vấn đề chuyển động của mắt. Điều quan trọng là mức độ bilirubin tăng cao trongmáu của một trẻ sơ sinh phải được xác định nhanh chóng và điều trị kịp thời. Trong vàng da sinh lý trẻ sơ sinh và bệnh tan huyết trẻ sơ sinh, chỉ có bilirubin  gián tiếp tăng lên. Trường hợp hiếm gặp hơn gâythiệt hại cho gan (viêm gan và hẹp đường mật ở trẻ sơ sinh), bilirubin liên hợp ( trực tiếp) tăng cao.

Khi nào được ra chỉ định?

Bác sĩ thường chỉ định thử nghiệm bilirubin kết hợp với cácxét nghiệm khác (alkaline phosphatase, aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase) khi một ai đó có dấu hiệu bất thường chức năng gan . Xét nghiệm bilirubin có thể được ra lệnh khi một người:

    - Có bằng chứng của bệnh vàng da
    - Có tiền sử uống quá nhiều rượu
    - Có nghi ngờ ngộ độc thuốc cấp tính 
    - Đã tiếp xúc với virus viêm gan

Các triệu chứng khác có thể có mặt bao gồm:

    - Nước tiểu có vàng đậm, màu hổ phách.
    - Buồn nôn / nôn
    - Đau bụng và / hoặc sưng
    - Mệt mỏi và khó chịu nói chung thường đi kèm với bệnh gan mãn tính

Xác định mức độ bilirubin ở trẻ sơ sinh vàng da được coi là tiêu chuẩn của chăm sóc y tế ban đầu.

Xét nghiệm cũng có thể được chỉ định khi có ai đó đang bị nghi ngờ có (hoặc có) thiếu máu tán huyết như là một nguyên nhân gây ra thiếu máu. Trong trường hợp này, nó thường được chỉ định cùng với cácxét nghiệm khác được sử dụng để đánh giá tán huyết, chẳng hạn như C.B.C (công thức máu đầy đủ ), số lượng hồng cầu lưới, haptoglobin, và LDH.

Kết quả thử nghiệm có nghĩa là gì?

Người lớn và trẻ em

Bilirubin toàn phần tăng chủ yếu là bilirubin gián tiếp có thể là một kết quả của:

    - Tán huyết, thiếu máu ác tính
    - Phản ứng truyền máu
    - Xơ gan
    - Hội chứng Gilbert, do thiếu các enzyme gắn các phân tử Glucuronic với bilirubin

Nếu bilirubin trực tiếp tăng lên cao hơn bilirubin gián tiếp, nguyên nhân thường liên quan đến vấn đề loại bỏ bilirubin của các tế bào gan. Một số điều kiện có thể gây ra điều này bao gồm:

    - Viêm gan vi rút
    - Phản ứng thuốc
    - Bệnh ngộ độc rượu

Bilirubin trực tiếp tăng lên cao hơn bilirubingián tiếp khi có một số loại tắc nghẽn đường mật. Điều này có thể xảy ravới:

    - Sỏi túi mật 
    - Các khối u
    - Sẹo của các ống mật

Rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bất thường chuyển hóa bilirubin (Rotor, Dubin-Johnson, hội chứng Crigler-Najjar) cũng có thể gây ra tăng bilirubin.

Mức độ thấp của bilirubin không phải là một mối quan tâm và không được giám sát.

Trẻ sơ sinh

Một mức độ bilirubin tăng cao trong một trẻ sơ sinh có thể là tạm thời và giải quyết trong vòng vài ngày đến hai tuần. Tuy nhiên, nếu mức độ bilirubin cao hơn một ngưỡng quan trọng hoặc nhanh chóng tăng lên, một cuộc điều tra về nguyên nhân để điều trị phù hợp và kịp thời phải được bắt đầu sớm . Một mức độ bilirubin tăng cao có thể dẫn đến từ sự phân hủy nhanh của các hồng cầu do không tương thích nhóm máu giữa mẹ và trẻ sơ sinh . Các nguyên nhân khác bao gồm một số bệnh nhiễm trùng bẩm sinh, tình trạng thiếu oxy, một số rối loạn di truyền khác nhau, và bệnh có thể ảnh hưởng đến gan. Trong hầu hết các điều kiện này, bilirubin gián tiếp tăng lên. Bilirubin trực tiếp tăng cao được nhìn thấy hiếm hoi trong bệnh hẹp đường mật và viêm gan ở trẻ sơ sinh. Hẹp đường mật đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật để ngăn chặn tổn thương gan.

Điều gì khác nên biết?

Mặc dù bilirubin gián tiếp có thể gây độc hại cho sự phát triển não bộ ở trẻ sơ sinh (lên đến khoảng 2-4 tuần tuổi), bilirubin cao ở trẻ lớn và người lớn không đặt ra mối đe dọa tương tự. Ở trẻ lớn và người lớn, "hàng rào máu não" được phát triển và ngăn chặn bilirubin vượt qua rào cản đối với các tế bào não. Tuy nhiên mức độ bilirubin tăng cao ở trẻ em hoặc người lớn, cũng phải được đánh giá và điều trị.

Bilirubin bình thường không hiện diện trong nước tiểu. Tuy nhiên, bilirubin liên hợp tan trong nước và do đó có thể được loại bỏ khỏi cơ thể,ra nước tiểu khi mức độ tăng cao trong máu. Sự hiện diện của nó trong nước tiểu thường cho thấy sự tắc nghẽn của gan hoặc ống dẫn mật, viêm gan hoặc một số nguyên nhân khác gây thiệt hại gan. Các phương pháp phổ biến nhất để phát hiện bilirubin nước tiểu là các que thử nghiệm mà bilirubin là một thành phần của que thử phân tích nước tiểu.

Tập thể dục nặng cũng có thể làm tăng bilirubin.

Thuốc Atazanavir làm tăng mức độ bilirubin gián tiếp. Những thuốc có thể làm giảm nồng độ bilirubin toàn phần bao gồm barbiturates, caffeine, penicillin, và liều lượng cao của salicylat.

 Câu hỏi phổ biến

1. Có nguy cơ di truyền nào khác làm mức độ bilirubin bất thường?

Một số bệnh di truyền mãn tính bao gồm hội chứng Gilbert, hội chứng Dubin-Johnson, hội chứng Rotorvà hội chứng Crigler-Najjar. Trong bốn hội chứng trên, hội chứng Crigler-Najjar là nghiêm trọng nhất và có thể dẫn đến tử vong. Ba hội chứng đầu tiên thường là nhẹ, bệnh mãn tính, có thể làm trầm trọnghơn trong những điều kiện nhất định, nhưng nhìn chung gây ra các vấn đề sức khỏe không đáng kể. Hội chứng Gilbert là rất phổ biến, chiếm khoảng 1 trong 6 người có bất thường di truyền, mặc dù hầu hếtkhông có mức độ tăng bilirubin.

2. Mức độ bilirubin bất thường và / hoặc vàng da được điều trị như thế nào?

Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây vàng da. Ở trẻ sơ sinh, quang trị liệu (đặc biệt ánh sáng trị liệu), thay máu bằng truyền máu trong trường hợp nghiêm trọng, và một số loại thuốc có thể làm giảmmức độ bilirubin. Trong hội chứng Gilbert, Rotor, và Dubin-Johnson,  điều trị thường là không cầnthiết. Crigler-Najjar hội chứng có thể đáp ứng với điều trị thuốc men nhất định hoặc có thể yêu cầuđược ghép gan. Vàng da gây ra bởi sự tắc nghẽn thường được giải quyết bằng phẫu thuật để loại bỏ tắc nghẽn. Vàng da do xơ gan là kết quả của tổn thương gan lâu dài và không đáp ứng tốt với bất kỳ loạiđiều trị nào khác hơn so với ghép gan.